Nell’ambito della convenzione con il Gemelli di Roma il genetista Maurizio
Genuardi all’Irccs Crob per la
determinazione dei geni BRCA1 e BRCA2
E’ partita l’attività di consulenza genetica all’Irccs Crob. Nell’ambito della convenzione tra l’Istituto di ricerca lucano e il Gemelli di Roma, il genetista Maurizio Genuardi sarà presente al Crob ogni venti giorni per la consulenza genetica oncologica alle pazienti affette da tumori ereditari della mammella. “Auspicata come completamento di un percorso diagnostico-terapeutico assistenziale delle neoplasie, l a consulenza genetica oncologica è oggi una realtà offerta alle pazienti per cui si sospetta un rischio di tumore al seno dovuto ad una predisposizione di tipo ereditario” commenta il direttore generale dell’Irccs Crob Giovanni Battista Bochicchio. Le pazienti candidate a sottoporsi al test genetico per identificare la mutazione dei geni BRCA1 e BRCA2 sono di volta in volta individuate dai Gruppi Oncologici Multidisciplinari del Crob. “Il ruolo dei Gruppi Oncologici Multidisciplinari in questo ambito” spiega l’oncologa Alba Capobianco responsabile dei Gom “è di identificare, durante la discussione dei singoli casi, le pazienti affette da neoplasie mammarie che necessitano di consulenza genetica oncologica secondo criteri definiti dal genetista”. Prima dell’incontro con il genetista, le pazienti candidate alla consulenza accedono all’ambulatorio dei Gruppi Oncologici Multidisciplinari per tutte le spiegazioni circa le motivazioni e il beneficio che si può ricavare dal percorso che si sta per intraprendere. La consulenza genetica, inoltre, è affiancata da quella psicologica. “Effettuare un’analisi genetica comporta, sia nel paziente che nel suo nucleo familiare, ripercussioni psicologiche importanti” racconta Alessandro Lettini psico-oncologo dell’Irccs Crob “ripercussioni che possono tradursi in modo differente in base ai risultati clinici emersi, al tipo di esperienze con la malattia oncologica e alla personalità di chi si sottopone a tale indagine”. In questo contesto si inserisce la figura dello psico-oncologo che accompagna le pazienti durante tutto il percorso a partire dal colloquio per la valutazione dell’ereditarietà. L’analisi mutazionale si esegue attraverso un prelievo ematico che esamina il Dna dei linfociti prelevati dal sangue periferico. Il risultato è ottenuto nell’arco di quattro-sei settimane. Se il test genetico risulta essere positivo vengono sottoposti all’indagine anche i familiari, al fine di poter poi instaurare adeguate misure preventive. Le mutazioni dei geni BRCA1 e BRCA2 sono responsabili del 75% delle neoplasie mammarie ereditarie e predispongono all’insorgenza non solo di tumori della mammella, ma anche dell’ovaio.
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